منتدى وادي العرب الجزائري
"توكل على الله و سجل معنا"

أمراض وراثية

إرسال مساهمة في موضوع

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي اذهب الى الأسفل

أمراض وراثية

مُساهمة من طرف si bo في 22.04.11 21:00

الامراض الوراثية ( Genetic disease )
هي الامراض الصبغية التي يكون العامل الامراضي فيها خللا على مستوى الصبغيات سواء كان الخلل بعدد الصبغيات أو بنيتها .يمكن لبعض هذه الامراض الانتقال من جيل الى اخر و لكن غالبيتها تصيب الفرد اثناء الحياة الجنينية .
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي:
(أ) الأمراض الجينية.
(ب) الأمراض الكروموسومية.
(جـ) الأمراض المركبة

أولاً: الأمراض الجينية:

وفيها يتكون الكروموسوم من عدة جينات متلاصقة يتحكم كل منها في صفة من صفات الإنسان، وتنتج الأمراض الجينية من خلل في الجينات دون حدوث تغيرات في الكروموسوم ككل، وللأمراض الجينيةنوعان:-
(1) أمراض جينية سائدة:
وهي التي تنتقل من جيل إلى جيل (من الأب أو الأم إلى الأطفال) ويوجدحوالي 600 مرض يورث بهذه الطريقة، ولهذه الأمراض عدة صفات هي:-
(أ) أن المرضى يحملون جينًا واحدًا للمرض.
(ب) أن حامل المرض هو أحد الأبوين، ولا يعاني أعراضًا ظاهرة للمرض.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين المريض، منمريض لآخر.
(2) أمراض جينية متنحية: ويوجد حوالي 500 مرض يورث بالطريق الجينية المتنحية، وتتميز هذه الأمراض بالصفات التالية:-
(أ) يحمل المرضى (2) من الجينات المرضية.
(ب) يكون الأبوان طبيعيين لكنهما حاملان للجين المرضي.
(جـ) يصيب الذكور والإناث بالتساوي، ويكثر في المناطق التي ينتشر فيها زواج الأقارب.
(د) توجد في كل حمل احتمالات ولادة (25% طبيعيون – 25% مرضى - 50% حاملون للمرض دون ظهور الأعراض عليهم).

ثانياً: الأمراض الكروموسومية:
وهي التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات، وهذه التغييرات التي تحدث في الكروموسومات نوعان:-
(1) تغييرات عددية:
وهي أمراض وراثية تنتج عن التغيير الذي يحدث في عدد الكروموسومات مثل نقص أو زيادة زوج من الكروموسومات كما في حالة (متلازمة داون) down syndrome وهي نوع من حالات الضعف العقلي.
(2) تغييرات هيكيلة:
وهي أمراض وراثية ناتجة عن تغيير في هيكل وشكل الكروموسومات، وتصل نسبة هذه الأمراض إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء، مثل مرض بكاء القطة.


(3) الأمراض المركبة:

وهي التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وبيئي، وتسمى باسم الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة، أي التي تورث طبقًا لطريقة (مندل) المعروفة، ويندرج تحت هذا النوع كثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الرئيس لظهورها، أو الأمراض التي تتداخل فيها العوامل الجينية والعوامل البيئية مثل أمراض ثقوب القلب الوراثية.
وفي ضوء ما سبق فإن مرض أنيميا البحر المتوسط ينتمي للنوع الأول من الأمراض الوراثية وهو (الأمراض الجينية ذات الصفة المتنحية) الذي يوجد بكثرة في المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقاربمثل المجتمع المصري.
الأسباب
الامراض ذات المورثة الوحيدة : يحدث الخلل على مستوى مورثة واحدة تتوضع في مكان ما على احدا الصبغيات وتكون مورثة باحد انماط الوراثة المندلية .
الامراض متعددة العوامل : تلعب في امراضياتها عوامل مختلفة قد تتازر لاظهار الصورة السريرية – كالاستعداد و التاهب الوراثي لمرض ما عندما يظهر نتيجة لتاثير محفزات بيئية او دوائية او كيماوية او نفسية او فيروسية .
وتصنف الامراض الشائعة كالسكري و ارتفاع التوتر الشرياني و الصرع ضمن هذه الاضطرابات.
التشخيص
دراسة شجرة العئلة و القضة المرضية قد تكون الوسيلة الوحيدة لتشخيص كثير من الامراض ذاتالوراثة المندلية .
الصيغة الصبغية :
ان دراسة الصبغيات و سلامتها من حيث العدد او البنية يغيد في تشخيص الاضطرابات الصبغية و بعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة واحيانا بعض الامراض الشائعة كالسرطانات .
التهجين المفلور بالموضع Fish :
ويعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي مما يمكن من دراسة بنية صبعي ما, وكشف اي خلل فيه مهماصغر هذا الخلل و الذي يصل احيانا الى دراسة جين واحد فقط.
تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR :
يدرس المورثات على مستوى جزئي , ويفيد في تشخيص الامراض و تحديد نوع الطفرات و تحديد الحملة الذين لا يظهرون اي اعراض.
تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة و اثناء الحمل .
طرائق كيميائية مخبرية :
تعتمد على كشف منتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء الى تحليل ال DNA على المستوى الجزيئي حيث ان الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها .
ومن هذه الطرائق: رحلان الحموض الامينية – المعايرات الانزيمية في الخلايا المزروعة – التلوينبالاضداد وحيدة النسلية وغيرها .
العلاج
كانت لسنوات قريبة تستهدف اصلاح المظاهر و الاضطرابات اما جراحيا او دوائيا , حيث يمكن اصلاح بعض الاشواه الولادية جراحيا اضافة الى المعالجات الفيزيائية , كما يمكن تجنب النتائج السيئة كليا او جزئيا لبعض الاضطرابات الاستقلابية بالادوية او بتزويد المصاب بالمواد التي لا يمكنه ان يصنعها .
وبعد تقدم وسائل التشخيص ما قبل الولادة اصبح بالامكان اجراء بعض الاصلاحات الجراحية على الجنينداخل الرحم.
آخر تعديل: 2010-03-16
س: هل الشلل الرعاش من الامراض الوراثية؟
ج: اكتشف العلماء ان الشلل الرعاشي او داء باركنسون ينتقل وراثيا من الاباء الى الابناء حتى لو حد في عمر متقدم


بالنسبة لمتلازمة داون ليس هناك مشكلة لأن المرض ليس وراثياً. أما بالنسبة للقزامة والصمم فنحن بحاجة لمزيد من المعلومات حول عدد الأفراد في العائلة وتاريخهم المرضي ، فقد يكون مرضاً وراثياً أو لا


عدل سابقا من قبل ازمة عمل في 18.03.12 16:38 عدل 1 مرات (السبب : تعديل شكل الموضوع)

si bo



انثى
العُــمـــْـــــر : 22
البلد/ المدينة : Palikao
العَمَــــــــــلْ : طالبة
الدولة :
الهِوَايَـــــاتْ :
المُسَــاهَمَـاتْ : 87
نقاط التميز : 172
شكر خاص : 3
التَـــسْجِيلْ : 12/04/2011

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: أمراض وراثية

مُساهمة من طرف منار الاسلام في 28.04.11 22:12

معلومات في القمة بارك الله فيكي

منار الاسلام



رقم العضوية : 955
انثى
العُــمـــْـــــر : 27
البلد/ المدينة : الجزائر
العَمَــــــــــلْ : ماكث في البيت
الدولة :
الهِوَايَـــــاتْ :
المُسَــاهَمَـاتْ : 1869
نقاط التميز : 1907
شكر خاص : 16
التَـــسْجِيلْ : 16/08/2010

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: أمراض وراثية

مُساهمة من طرف نجم الإسلام في 29.04.11 9:34

شكرا أخي

نجم الإسلام



رقم العضوية : 192
ذكر
العُــمـــْـــــر : 46
العَمَــــــــــلْ : التربية و التعليم
الدولة :
الهِوَايَـــــاتْ :
المُسَــاهَمَـاتْ : 5608
نقاط التميز : 8397
شكر خاص : 328
التَـــسْجِيلْ : 06/06/2009

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: أمراض وراثية

مُساهمة من طرف نور الحياء في 29.04.11 9:36

بارك الله فيك


نور الحياء



رقم العضوية : 13850
انثى
العُــمـــْـــــر : 19
البلد/ المدينة : بسكرة
العَمَــــــــــلْ : طالبة
الدولة :
الهِوَايَـــــاتْ :
المُسَــاهَمَـاتْ : 2022
نقاط التميز : 2162
شكر خاص : 56
التَـــسْجِيلْ : 21/03/2011

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: أمراض وراثية

مُساهمة من طرف alaedine في 29.04.11 11:33

:تحية 2:

alaedine



ذكر
العُــمـــْـــــر : 19
البلد/ المدينة : العالم الاسلامي
العَمَــــــــــلْ : Geek
الدولة :
الهِوَايَـــــاتْ :
المُسَــاهَمَـاتْ : 632
نقاط التميز : 717
شكر خاص : 18
التَـــسْجِيلْ : 01/01/2011

Http://Alaa-Sif.tk

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: أمراض وراثية

مُساهمة من طرف فطيمة في 29.04.11 20:50

مشكور اخي جزيل الشكر

فطيمة



رقم العضوية : 6494
انثى
العُــمـــْـــــر : 40
البلد/ المدينة : بسكرة
العَمَــــــــــلْ : استاذة في اللغة العربية
الدولة :
الهِوَايَـــــاتْ :
المُسَــاهَمَـاتْ : 3621
نقاط التميز : 4316
شكر خاص : 76
التَـــسْجِيلْ : 18/10/2010

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: أمراض وراثية

مُساهمة من طرف RITAJ في 29.04.11 21:55

شكرا لك اختي على هذه المعلومات
جزاك الله كل خير

RITAJ



رقم العضوية : 12689
انثى
العُــمـــْـــــر : 41
البلد/ المدينة : biskra
الدولة :
الهِوَايَـــــاتْ :
المُسَــاهَمَـاتْ : 2950
نقاط التميز : 3208
شكر خاص : 65
التَـــسْجِيلْ : 21/02/2011

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

رد: أمراض وراثية

مُساهمة من طرف ajijli في 21.05.11 22:08

شكرا جزيلا

ajijli



العُــمـــْـــــر : 56
البلد/ المدينة : jijel
المُسَــاهَمَـاتْ : 4
نقاط التميز : 2
شكر خاص : 0
التَـــسْجِيلْ : 17/05/2011

الرجوع الى أعلى الصفحة اذهب الى الأسفل

استعرض الموضوع السابق استعرض الموضوع التالي الرجوع الى أعلى الصفحة


 
صلاحيات هذا المنتدى:
تستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى